Um teste não-invasivo de diagnóstico pré-natal revolucionário para deteção da Síndrome de Down foi divulgado em Chipre no dia 25 de Maio.
O Dr. Philippos Patsalis e a sua equipa desenvolveram um novo teste para deteção da Síndrome de Down que utiliza apenas uma pequena quantidade (cerca de 10ml) de sangue de mulheres grávidas.
Este novo desenvolvimento é uma excelente notícia para as mulheres grávidas. O método de deteção atualmente em vigor obriga a mulher grávida a suportar uma agulha inserida no saco amniótico através da barriga.
Este grande avanço tecnológico que beneficiará milhões de mulheres em todo o mundo foi desenvolvido pela empresa NIPD Genetics fundada em Chipre em Outubro de 2010 como spin-off do Instituto de Neurologia e Genética de Chipre fundado em 1990.
Esta nova tecnologia começou a ser desenvolvida em 2011 por uma equipa de pesquisadores sob orientação do Professor Patsalis, na altura diretor-geral do Instituto de Neurologia e Genética e atualmente Ministro da Saúde da República de Chipre.
A Síndrome de Down, ou trissomia 21, ocorre em média em um de cada 660 nascimentos. Caracteriza-se pela presença de um cromossoma 21 extra que provoca deficiências físicas e intelectuais, em alguns casos profundas, bem como de aparência facial.
A Síndrome foi descrita pela primeira vez em 1862 pelo médico inglês John Down. Quase só um século depois, em 1958, o professor francês Jérôme Lejeune viria a descobrir a sua causa genética.
A idade da mulher tem grande influência no risco de conceber uma criança com esta síndrome. Veja qual o risco em função da idade:
20 anos: 1/1925
25 anos: 1/1205
30 anos: 1/885
35 anos: 1/365
40 anos: 1/110
45 anos: 1/32
49 anos: 1/11
Uma das grandes vantagens deste teste inovador para deteção da Síndrome de Down e de outras síndromes genéticas reside na sua altíssima precisão e de não apresentar qualquer risco para o feto nem para a grávida. Acresce ainda o facto de ter um custo muito baixo o que deve facilitar a sua introdução generalizada.
Trata-se de um ensaio 100% seguro para a saúde da mãe e para a vida do feto ao contrário dos métodos invasivos de diagnóstico pré-natal como a amniocentese que pode causar aborto.
Este teste, batizado como teste da verdade, pode ser efetuado a qualquer momento após a 10ª semana de gravidez. Os resultados da análise sanguínea (recolhida em qualquer parte do mundo) serão analisados nos laboratórios da empresa em Nicósia e enviados de volta para o médico. A mulher grávida pode assim saber no início da sua gravidez, de forma segura e sem riscos, que o seu filho não sofre da síndrome Down ou de outras síndromes genéticas.
O estudo inicial envolveu a recolha de 10ml de sangue em oitenta mulheres grávidas, entre a 11ª e a 14ª semanas de gestação. Foram detetados 34 casos com feto com síndrome de Down e 46 casos com feto normal.
A empresa NIPD dirige agora o processo de realização de um estudo clínico em larga escala como próximo passo antes da introdução do novo teste na prática clínica. A NIPD Genetics acredita que este teste será em breve adotado em todo o mundo como parte dos cuidados durante a gravidez.
O novo teste revolucionário é um método rápido. Os resultados podem ser conhecidos em menos de 5 dias. A validação do novo método foi já publicado pela revista científica Nature Medicine.
O anterior Presidente da CM de Nicosia e nosso grande amigo, Dr. Michael Zampelas, foi durante vários anos presidente do conselho de administração do Instituto de Neurologia e Genética de Chipre revelando a Chipre news que os cientistas envolvidos nestas pesquisas formam uma equipa científica excecionalmente dotada.
Em Portugal estima-se que existem mais de 15 mil pessoas portadoras da síndrome de Down afetando um em cada 800 nascimentos. De acordo cos dados de 2013 revelados pela Associação Pais 21 quando a síndrome é detetada no feto cerca de 95% dos pais optam pela interrupção voluntária da gravidez.